Ученые обсуждают, как последние достижения в области репродуктивных технологий, такие как преимплантационная генетическая диагностика (PGD) и преимплантационный генетический скрининг (PGS), способствуют повышению успешности ЭКО. Д-р Хаджурия защитила докторскую диссертацию в AIIMS, Нью-Дели, в области молекулярной генетики на кафедре педиатрии. За время работы в АИИМС 9,5 лет занималась исследованием и диагностикой различных генетических нарушений у детей. Отредактированный отрывок:

О роли генетики в бесплодии

Репродуктивный генетический риск и бесплодие стали глобальной проблемой и со временем увеличиваются из-за различных факторов, включая изменение нашего образа жизни и факторов окружающей среды. Это привело к увеличению спроса на вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) и генетические услуги. В настоящее время известно, что причина бесплодия может иметь и генетическое происхождение, а отсроченное материнство повышает риск эмбриональных хромосомных аномалий.

Семейный анамнез генетических нарушений, влияющих на новорожденного

Если у пары есть семейная история рецессивного генетического заболевания, риск передачи его новорожденному составляет 25%. Если у пары есть семейный анамнез заболеваний и расстройств, в этом случае рекомендуется спланировать здоровое будущее для своего ребенка, выбрав услугу ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) и ПГС (преимплантационный генетический скрининг).

Теперь известно, что каждый человек содержит в себе 3-5 рецессивных генов, и если их партнер несет такой же рецессивный ген, шансы на то, что их ребенок пострадает, больше. Таким образом, таким парам важно пройти обследование перед планированием беременности, чтобы избежать риска передачи генетических нарушений их будущему ребенку.

О технологических достижениях, внедренных в ЭКО

Первоначально ЭКО применялось для лечения женщин с непроходимостью, повреждением или отсутствием фаллопиевых труб. Сегодня ЭКО используется для лечения многих причин бесплодия, таких как эндометриоз, мужской фактор и в необъяснимых случаях бесплодия. Сегодня, благодаря внедрению многих новых генетических технологий, показатель успешности ЭКО увеличился.

Последние технологические достижения в области репродуктивной медицины сделали скрининг-тест на генетическое носительство доступным для всех. Эти тесты обеспечивают скрининг сотен рецессивных генетических нарушений одновременно, и эти тесты могут быть предложены также тем пациентам, у которых нет семейной истории генетического нарушения, поэтому их можно использовать на уровне до зачатия. Наконец, в тех случаях, когда этот тест показывает повышенный риск рождения генетически аномального потомства для любого из тестируемых состояний, этим парам может быть предложена ПГД, чтобы избежать рождения больного потомства для тестируемого состояния.

ПГД была впервые использована для выбраковки пораженных эмбрионов у носителей моногенных нарушений и с развитием методов; ПГД также используется для отбраковки эмбрионов со структурными хромосомными аномалиями у пар с известным аномальным кариотипом. Существует еще одна форма ПГД, которая применяется для скрининга числовых хромосомных аномалий у пар с нормальным кариотипом, но с проблемами бесплодия, и называется ПГС.

ПГС предлагается во многих центрах ЭКО для улучшения результатов ЭКО у определенных групп пациентов. Текущие клинические показания для ПГС: пожилой возраст матери, привычный выкидыш, повторная неудача имплантации и тяжелое мужское бесплодие. PGD и PGS появились в Индии всего 4 года назад и широко используются и рекомендуются специалистами, рассматривающими связанные с ними преимущества. Совместное использование ПГД + ПГС обеспечивает успешность беременности в 42,9% случаев.

Важно отметить, что ПГС и ПГД исключают только то, что ваш эмбрион здоров и свободен от заболевания, анеуплоидии или структурной перестройки, но для успешной имплантации эмбриона в матку также требуется рецептивный эндометрий. Рецептивность эндометрия редко исследовалась у пациенток с бесплодием. Анализ рецептивности эндометрия (ERA) — это еще одно достижение современной технологии, которое определяет правильное окно имплантации, увеличивая шансы на успешное ЭКО за счет персонализированного переноса эмбрионов.

О проблемах и рисках, связанных с новыми развивающимися технологиями

Современные ВРТ, связанные с генетическим скринингом, становятся новой эрой лечения бесплодия для пар, дающей шанс на здоровую беременность в течение одного цикла ЭКО. Поскольку эта область развивается очень быстро, необходим междисциплинарный подход, включающий клинических генетиков, консультантов по ЭКО, эмбриологов, генетических консультантов и пациентов, чтобы можно было поставить правильный диагноз и дать семье рекомендации для принятия более эффективных решений.

По мере внедрения новых репродуктивных технологий также возникает необходимость проверки всех этих новых методов на основе данных доклинических и клинических исследований на предмет их эффективности, рентабельности и долгосрочных преимуществ перед их внедрением в клинических условиях.

Source: health economic times