Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это лабораторная процедура, которая используется в сочетании с ЭКО и помогает снизить риск передачи наследственных заболеваний. Некоторые распространенные наследственные заболевания обусловлены одним геном, таким как муковисцидоз или серповидноклеточная анемия, тогда как другие обусловлены «структурными» изменениями в родительских хромосомах.

Семьи также могут использовать ПГД, когда члену семьи нужен донор костного мозга, чтобы ребенок соответствовал своими стволовыми клетками, (как донор) тому кому нужна помощь.

Как правило, пары, нуждающиеся в этих методах, НЕ являются бесплодными. На самом деле, в большинстве случаев есть семейная история болезни, и будущие родители стремятся снизить риск рождения ребенка с возможными проблемами со здоровьем или даже преждевременной смертью. Иногда пара ищет методы лечения от бесплодия и перед лицом риска передачи заболевания своим детям, ПГД может стать отличным выбором во время их пребывания  в «Crete fertility center».

ПГД диагностика может выявить практически любое наследственное заболевание, точная мутация которого известна. Тем не менее, для любой пары, которая намеревается воспользоваться PGD, обычно следует составить индивидуальный тест, на основе семейной истории болезни.

Процесс

Ядро сперматозоида соединяется с ядром яйцеклетки, образуя клетку с 46 хромосомами, то есть 23 хромосомы от каждого ядра. Это принцип существования вашего ребенка. Дефицит или избыток одной, или нескольких хромосом в клетках организма называют анеуплоидией или числовой хромосомной аномалией. Приблизительно у 50% эмбрионов, из-за которых самопроизвольно патологически прервалась беременность, наблюдались серьезные хромосомные нарушения.Численные хромосомные аномалии связаны с возникновением генетических синдромов у человека, таких как трисомия хромосомы 21 или синдром Дауна, а моногенные нарушения связаны с такими заболеваниями, как муковисцидоз или талассемия.

Хромосомная аномалия может помешать имплантации плода в матку, тем самым уменьшая вероятность беременности. Это также может отрицательно повлиять на нормальное развитие плода, что приведет в последствии к выкидышу. Более 50% эмбрионов у женщин от 35 до 40 лет имеют хромосомные нарушения. Этот показатель значительно увеличивается (> 80%), когда женщине 40 лет. Кроме того, эксперты считают, что анеуплоидия является основной причиной (более половины случаев) повторных выкидышей у женщин старше 35 лет.

ПГД используется в ЭКО, где несколько ооцитов созревают и извлекаются из фолликулов. Яйцеклетки искусственно оплодотворяют одним сперматозоидом (ИКСИ) каждая и эмбрионы «культивируют» до стадии 6-8 клеток (3-й день развития зародыша). На этом этапе  эмбриону проводится биопсия путем взятия 1-2 клеток. Эта процедура не повредит клеткам, которые остаются внутри оплодотворенной яйцеклетки. Изъятые клетки исследуют на конкретные генетические заболевания:

на все известные трисомии 13, 18, 21 (синдром Дауна), мышечная дистрофия-Duehenne Becker, гемофилия A-B, выявление B-талассемии, фиброзно-кистозная болезнь, так же возможно обнаружить хромосомные перестройки (транспозиции) и, наконец, моногенные заболевания.

Можно  также выбрать пол ребенка, чтобы предотвратить передачу эмбриону заболеваний, связанных с полом, таких как синдром хрупкого Х, который тесно взаимосвязан с наиболее распространенными формами умственной отсталости.

Здоровые эмбрионы переносятся обратно в матку женщины на 5-й день. Два основных метода, используемых для генетической оценки: полимеразная цепная реакция (ПЦР) и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). В ПЦР, множественные копии интересующего гена, создаются процессом амплификации. Этот метод позволяет идентифицировать очень маленькие участки ДНК для диагностики.

FISH позволяет измерять количество хромосом в изолированной клетке в лаборатории. Этот метод в основном используется для аномалии, ожидаемых в количестве хромосом (например, трисомия 21 или синдром Дауна) или  в отклонении (дефекты структуры хромосом).

В Центре сотрудники нашей лаборатории имеют большой опыт в микроманипуляции биопсии плода, а обучение прошли у профессора Алана Хэндисайда из Великобритании. Кроме того, наш штатный консультант-генетик будет координировать ЭКО и команду лаборатории PGD, чтобы сделать процесс как можно более результативным.