Gli scienziati discutono di come gli ultimi progressi della tecnologia riproduttiva come la diagnosi genetica preimpianto (PGD) e lo screening genetico preimpianto (PGS) stiano contribuendo a migliorare i tassi di successo della fecondazione in vitro. La dott.ssa Khajuria ha completato il suo dottorato di ricerca presso l’AIIMS, Nuova Delhi nel campo della genetica molecolare presso il Dipartimento di pediatria. Mentre lavorava in AIIMS per 9,5 anni, è stata coinvolta nella ricerca e nella diagnostica di varie malattie genetiche pediatriche. Un estratto modificato:

Sul ruolo della genetica nell’infertilità

Il rischio genetico riproduttivo e l’infertilità sono diventati un problema globale e stanno aumentando nel tempo a causa di diversi fattori, tra cui i nostri mutevoli stili di vita e fattori ambientali. Ciò ha portato a un aumento della domanda di tecnologie di riproduzione assistita (ART) e servizi genetici. È ormai noto che la causa dell’infertilità può anche essere di origine genetica, e la maternità ritardata aumenta il rischio di anomalie cromosomiche embrionali.

Storia familiare di malattia genetica che colpisce il neonato

Se una coppia ha una storia familiare di malattia genetica recessiva, il rischio di trasmetterla al neonato è del 25%. Se la coppia ha una storia familiare di malattie e disturbi, in tal caso si consiglia di pianificare un futuro sano per il proprio bambino optando per il servizio di PGD (Diagnosi genetica preimpianto) e PGS (Screening genetico preimpianto).

Ora è noto che ogni essere umano contiene 3-5 geni recessivi e se il loro partner porta lo stesso gene recessivo, le possibilità che il loro bambino ne sia affetto sono maggiori. Pertanto, è importante che tali coppie si sottopongano a test prima di pianificare la gravidanza in modo da evitare il rischio di trasmettere le malattie genetiche al nascituro.

Sui progressi tecnologici introdotti nella fecondazione in vitro

Inizialmente, la fecondazione in vitro veniva utilizzata per trattare le donne con tube di Falloppio bloccate, danneggiate o assenti. Oggi, la fecondazione in vitro viene utilizzata per trattare molte cause di infertilità, come l’endometriosi, il fattore maschile e in casi inspiegabili di infertilità. Oggi, con l’inclusione di molte nuove tecnologie genetiche, il tasso di successo della fecondazione in vitro è aumentato.

I recenti progressi tecnologici nel campo della medicina riproduttiva hanno reso il test di screening dei portatori genetici alla portata di tutti. Questi test forniscono lo screening di centinaia di malattie genetiche recessive contemporaneamente e questi test possono essere offerti anche a quei pazienti che non hanno alcuna storia familiare di una malattia genetica, quindi possono essere utilizzati a livello preconcezionale. Infine, nei casi in cui questo test mostra un aumento del rischio di avere una prole geneticamente anormale per una qualsiasi delle condizioni testate, la PGD può essere offerta a queste coppie per evitare la nascita di figli affetti per la condizione testata.

La PGD è stata utilizzata per la prima volta per scartare gli embrioni affetti nei portatori di malattie monogeniche e con l’evoluzione delle tecniche; La PGD è anche utilizzata per scartare embrioni con anomalie cromosomiche strutturali in coppie con cariotipo anomalo noto. Esiste un’altra forma di PGD che viene applicata allo screening delle anomalie cromosomiche numeriche nelle coppie con cariotipo normale, ma con problemi di infertilità ed è definita PGS.

PGS è offerto in molti centri di fecondazione in vitro per migliorare l’esito della fecondazione in vitro di alcuni gruppi di pazienti. Le attuali indicazioni cliniche per PGS sono: età materna avanzata, aborto spontaneo ricorrente, fallimento di impianto ripetitivo e grave infertilità da fattore maschile. PGD e PGS sono nati in India solo 4 anni fa e sono stati largamente utilizzati e raccomandati da specialisti che osservano i benefici ad essi associati. L’utilizzo combinato di PGD + PGS garantisce un tasso di successo della gravidanza del 42,9%

È importante notare che PGS e PGD escludono solo che il tuo embrione sia sano e privo di malattia, aneuploidia o riarrangiamento strutturale, ma il successo dell’impianto dell’embrione nell’utero richiede anche un endometrio ricettivo. La ricettività endometriale è stata raramente studiata in un paziente infertile. L’analisi della ricettività endometriale (ERA) è un altro progresso della tecnologia moderna che determina la corretta finestra di impianto, aumentando le possibilità di successo della fecondazione in vitro personalizzando il trasferimento dell’embrione.

Sulle sfide e sui rischi legati alle nuove tecnologie in evoluzione

L’ART moderna associata allo screening genetico sta diventando una nuova era di trattamenti per l’infertilità per le coppie che offrono la possibilità di una gravidanza sana entro un ciclo di fecondazione in vitro. Poiché questo campo si sta evolvendo molto rapidamente, è necessario disporre di un approccio multidisciplinare che includa genetisti clinici, consulenti di fecondazione in vitro, embriologi, consulenti genetici e pazienti, in modo che una corretta diagnosi e consulenza possano essere fornite alla famiglia per prendere decisioni migliori.

Con l’introduzione delle nuove tecnologie riproduttive, ciò comporta anche la necessità di convalidare tutte queste nuove tecniche basate su prove di ricerca preclinica e clinica per la loro efficacia, efficacia in termini di costi e benefici a lungo termine prima di implementarle in ambito clinico.

Source: health economic times