Le Diagnostique Génétique Pré-implantatoire (DGP ou DPI) est une technique pratiquée en laboratoire et utilisée en conjonction avec une FIV et permet de réduire le risque de transmettre une anomalie chromosomique quelconque à vos enfants. Le DPI est préconisé aux couples présentant une mutation dans un gène unique (comme la fibrose kystique et drépanocytose) ou des altérations chromosomiques.

Les familles peuvent aussi avoir recours au Diagnostique Génétique Pré-implantatoire quand un membre de leur famille a besoin d’un don de moelle osseuse afin d’avoir un enfant apte à fournir les cellules souches correspondantes.

Généralement, les couples qui ont besoin d’un DPI ne sont pas stériles. En fait, dans la plupart des cas, il existe des antécédents familiaux de la maladie et le couple cherche un moyen de réduire le risque d’avoir un autre enfant avec un grave problème de santé ou un décès prématuré. Également, grâce au dépistage génétique des maladies généralement disponible, il arrive qu’un couple en cours de traitement d’infertilité se rende compte qu’il court un risque de transmettre une maladie héréditaire à l’enfant et le DPI peut devenir une option pour éviter cela.

Le DPI est disponible pour toutes les anomalies héréditaires dont la mutation génétique est connue. Avant d’effectuer le DPI, vous aurez à faire des tests sur vous-même. Il vous faut prévoir plusieurs semaines pour avoir les résultats de ces tests qui sont réalisés au préalable de la FIV.

Le matériel génétique transporté de génération en génération et nécessaire à la croissance physiologique de chaque organisme se trouve organisé en structures, les chromosomes, au cœur des cellules. Le noyau du sperme est lié au noyau de l’ovule, formant une cellule avec 46 chromosomes soit 23 chromosomes de chaque noyau. C’est le moment où la vie de votre enfant commence.

L’absence ou la présence supplémentaire d’un ou plusieurs chromosomes dans les cellules d’un organisme est appelée aneuploïdie ou anomalie chromosomique numérique. Environ 50% des avortements spontanés sont dus aux anomalies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques numériques sont associées à la présence de maladies génétiques chez les humains, comme la trisomie du chromosome 21 ou le syndrome de Down tandis que les maladies monogéniques sont associées à des maladies comme la mucoviscidose ou la thalassémie.

Une anomalie chromosomique peut empêcher la nidation des embryons dans l’utérus ce qui réduit les chances de grossesse. Elle peut également altérer le développement normal de l’embryon conduisant ainsi à une fausse couche. Plus de 50% des embryons des femmes âgées de 35-40 ans présentent des anomalies chromosomiques. Ce pourcentage croît à plus de 80% lorsque la femme est âgée de plus de 40 ans.

La technique du DPI utilise la FIV où de multiples ovocytes matures sont extraits. Les ovocytes sont inséminés avec du sperme par ICSI et les embryons grandissent pendant 3 jours (6-8 cellules). A ce moment-là, on effectue une biopsie embryonnaire et on extrait 1 ou 2 cellules. Cette procédure n’endommage pas les autres cellules de l’embryon. Les cellules isolées sont évaluées pour la condition génétique spécifique anticipée, comme toutes les trisomies connues 13, 18, 21 (syndrome de Down), hémophilie A-B, thalassémie, fibrose kystique etc. Nous pouvons également faire une sélection de sexe (pour éviter les maladies liées au sexe).

Les embryons qui sont examinés et ne présentent aucune anomalie sont transferés dans l’utérus de la femme au 5eme jour (stade blastocyste). Deux techniques sont utilisées. Selon le type de diagnostic nécessaire, on applique l’amplification en chaine par polymérase (ACP) ou l’hybridation fluorescente in situ (FISH en anglais) pour les anomalies chromosomiques.

La technique ACP permet de copier en grand nombre le gène que l’on examine ensuite par amplification. Le processus d’amplification nous permet d’identifier des parties de l’ADN afin de faire un diagnostic.

En laboratoire, la technique de l’hybridation fluorescente in situ (FISH en anglais) nous permet de compter le nombre de chromosomes qui se trouve dans une cellule isolée. Elle est utilisée pour détecter les anomalies chromosomiques qui concerne le numéro des chromosomes (la trisomie – trois copies du 21 autrement connu comme le Syndrome de Down) ou les translocations (défauts de structure du chromosome).

Au Centre de Fertilité de Crète, notre personnel de laboratoire et les embryologues ont une grande expérience concernant la micromanipulation de l’embryon et la biopsie. Ils ont tous été formés auprès du Professeur Alan Handyside au Royaume Uni. De plus, notre conseiller génétique coordonne l’équipe de FIV avec le laboratoire du DPI afin de vous aider au mieux lors de cette étape.