Les scientifiques discutent de la façon dont les dernières avancées technologiques en matière de reproduction telles que le diagnostic génétique préimplantatoire (PGD) et le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) contribuent à de meilleurs taux de réussite de la FIV. Le Dr Khajuria a obtenu son doctorat à l’AIIMS, New Delhi, dans le domaine de la génétique moléculaire du département de pédiatrie. Tout en travaillant à l’AIIMS pendant 9,5 ans, elle a été impliquée dans la recherche et le diagnostic de divers troubles génétiques pédiatriques. Un extrait édité :

Sur le rôle de la génétique dans l’infertilité

Le risque génétique de la reproduction et l’infertilité sont devenus un problème mondial et augmentent avec le temps en raison de différents facteurs, notamment l’évolution de nos modes de vie et des facteurs environnementaux. Cela a entraîné une demande accrue de technologies de procréation assistée (ART) et de services génétiques. On sait maintenant que la cause de l’infertilité peut aussi être d’origine génétique et qu’une maternité retardée augmente le risque d’anomalies chromosomiques embryonnaires.

Antécédents familiaux de maladie génétique affectant le nouveau-né

Si un couple a des antécédents familiaux de maladie génétique récessive, le risque de transmettre la même chose au nouveau-né est de 25 %. Si le couple a des antécédents familiaux de maladies et de troubles, dans ce cas, il est recommandé de planifier un avenir sain pour votre bébé en optant pour le service de DPI (Diagnostic Génétique Préimplantatoire) et PGS (Dépistage Génétique Préimplantatoire).

Maintenant, on sait que chaque être humain contient 3 à 5 gènes récessifs et si son partenaire porte le même gène récessif, les chances que son bébé soit affecté sont plus grandes. Il est donc important que ces couples se fassent tester avant de planifier leur grossesse afin d’éviter ce risque de transmission des troubles génétiques à leur enfant à naître.

Sur les avancées technologiques introduites dans la FIV

Initialement, la FIV était utilisée pour traiter les femmes dont les trompes de Fallope étaient bloquées, endommagées ou absentes. Aujourd’hui, la FIV est utilisée pour traiter de nombreuses causes d’infertilité, telles que l’endométriose, le facteur masculin et dans les cas inexpliqués d’infertilité. Aujourd’hui, avec l’inclusion de nombreuses nouvelles technologies génétiques, le taux de réussite de la FIV a augmenté.

Les progrès technologiques récents dans le domaine de la médecine de la reproduction ont rendu le test de dépistage des porteurs génétiques abordable pour tous. Ces tests permettent de dépister simultanément des centaines de troubles génétiques récessifs et ces tests peuvent également être proposés aux patients qui n’ont pas d’antécédents familiaux de trouble génétique, ils peuvent donc être utilisés au niveau préconceptionnel. Enfin, dans les cas où ce test montre un risque accru d’avoir une progéniture génétiquement anormale pour l’une des conditions testées, le DPI peut être proposé à ces couples pour éviter la naissance d’une progéniture affectée pour la condition testée.

Le DPI a d’abord été utilisé pour éliminer les embryons affectés chez les porteurs de troubles monogéniques et avec l’évolution des techniques ; Le DPI est également utilisé pour éliminer les embryons présentant des anomalies chromosomiques structurelles chez les couples ayant un caryotype anormal connu. Il existe une autre forme de DPI qui est appliquée au dépistage des anomalies chromosomiques numériques chez les couples ayant un caryotype normal, mais avec des problèmes d’infertilité et est appelée PGS.

Le PGS est proposé dans de nombreux centres de FIV pour améliorer les résultats de FIV de certains groupes de patients. Les indications cliniques actuelles du SGP sont : l’âge maternel avancé, les fausses couches à répétition, les échecs d’implantation répétitifs et l’infertilité masculine grave. Le PGD et le PGS ont vu le jour en Inde il y a seulement 4 ans et ont été largement utilisés et recommandés par des spécialistes qui examinent les avantages qui leur sont associés. L’utilisation conjointe du PGD + PGS assure un taux de réussite de la grossesse de 42,9 %

Il est important de noter que le PGS et le PGD excluent uniquement que votre embryon est sain et exempt de la maladie, de l’aneuploïdie ou du réarrangement structurel, mais l’implantation réussie de l’embryon dans l’utérus nécessite également un endomètre réceptif. La réceptivité endométriale a rarement été étudiée chez une patiente infertile. L’analyse de la réceptivité endométriale (ERA) est une autre avancée de la technologie moderne qui détermine la bonne fenêtre d’implantation, augmentant les chances de réussite de la FIV en personnalisant le transfert d’embryons.

Sur les défis et les risques liés aux nouvelles technologies en évolution

L’ART moderne associé au dépistage génétique est en train de devenir une nouvelle ère de traitements de l’infertilité pour les couples offrant une chance de grossesse en bonne santé au cours d’un cycle de FIV. Comme ce domaine évolue très rapidement, il est nécessaire d’avoir une approche multidisciplinaire comprenant des généticiens cliniques, des consultants en FIV, un embryologiste, des conseillers en génétique et les patients, afin qu’un diagnostic et des conseils appropriés puissent être donnés à la famille pour prendre de meilleures décisions.

Au fur et à mesure que les nouvelles technologies de reproduction sont introduites, cela entraîne également la nécessité de valider toutes ces nouvelles techniques basées sur des preuves de recherche préclinique et clinique pour leur efficacité, leur rentabilité et leurs avantages à long terme avant de les mettre en œuvre en milieu clinique.

Source: health economic times