Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) είναι μια εργαστηριακή διαδικασία, η οποία χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση και συμβάλλει στη μείωση του κινδύνου μετάδοσης κληρονομικών ασθενειών. Κάποιες κοινές κληρονομικές ασθένειες οφείλονται σε ένα μόνο γονίδιο, όπως η κυστική ίνωση, ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία ενώ άλλες οφείλονται σε «δομικές» αλλαγές των χρωμοσωμάτων των γονέων.

Οι οικογένειες μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν το PGD, όταν ένα μέλος της οικογένειας έχει την ανάγκη ενός δότη μυελού των οστών, ως έναν τρόπο για να αποκτήσουν ένα παιδί, που τα βλαστικά του κύτταρα να ταιριάζουν, με αυτού που τα έχει ανάγκη.

Συνήθως, τα ζευγάρια που έχουν ανάγκη αυτές τις τεχνικές ΔΕΝ είναι υπογόνιμα. Στην πραγματικότητα, στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης και επιδιώκουν τη δυνατότητα να μειώσουν τον κίνδυνο του να αποκτήσουν ένα παιδί με πιθανά προβλήματα υγείας ή ακόμα και πρώιμο θάνατο. Ωστόσο, σε σχέση με τις γενικά διαθέσιμες δυνατότητες γενετικής επιλογής, μερικές φορές ένα ζευγάρι που αναζητά θεραπεία γονιμότητας και μπροστά στον κίνδυνο να μεταφέρει μια κατάσταση στον απόγονό του, το PGD μπορεί να γίνει μια επιλογή αποφυγής του κινδύνου, κατά τη διάρκεια της φροντίδας τους στο Κέντρο Γονιμότητας Κρήτης.

Το PGD είναι διαθέσιμο για σχεδόν κάθε κληρονομική πάθηση της οποίας η ακριβής μετάλλαξη είναι γνωστή. Ωστόσο, μια εξατομικευμένη εξέταση πρέπει συνήθως να δημιουργηθεί για κάθε ζευγάρι που σκοπεύει να χρησιμοποιήσει PGD.

Ο πυρήνας του σπερματοζωαρίου ενώνεται με τον πυρήνα του ωαρίου, σχηματίζοντας ένα κύτταρο με 46 χρωματοσώματα δηλαδή 23 χρωμοσώματα από κάθε πυρήνα. Αυτή είναι η αρχή της ύπαρξης του παιδιού σας. Η έλλειψη ή η περίσσεια ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού καλείται ανευπλοειδία ή αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. Περίπου το 50% των αυτόματα αποβαλλόμενων εμβρύων έχουν μείζονες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνδέονται με την εκδήλωση γενετικών συνδρόμων στον άνθρωπο , όπως η τρισωμία του χρωμοσώματος 21 ή σύνδρομο Down , ενώ μονογονιδιακές ανωμαλίες συνδέονται με νοσήματα όπως η κυστική ίνωση ή η θαλασσαιμία.

Μία χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να εμποδίσει την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα μειώνοντας έτσι την πιθανότητα εγκυμοσύνης . Μπορεί επίσης να επηρεάσει αρνητικά τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου οδηγώντας κατά συνέπεια σε αποβολή. Περισσότερο από το 50% των εμβρύων από γυναίκες 35 με 40 χρονών παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το ποσοστό αυτό αυξάνεται πολύ ( >80% ) όταν η γυναίκα έχει περάσει την ηλικία των 40. Επιπλέον, ειδικοί πιστεύουν πως η ανευπλοειδία είναι κύρια αιτία (ισχύει σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις) επαναλαμβανόμενων αποβολών σε γυναίκες άνω των 35 ετών.

Το PGD χρησιμοποιεί την IVF, όπου πολλαπλά ωάρια ωριμάζουν και ανακτώνται. Τα ωάρια έχουν γονιμοποιηθεί τεχνητά με ένα και μόνο σπερματοζωάριο (ICSI) και τα τελικά έμβρυα «καλλιεργούνται» μέχρι το στάδιο των 6-8 κυττάρων (3^η ημέρα της ανάπτυξης του εμβρύου). Σε αυτό το σημείο, γίνεται βιοψία στο έμβρυο με την λήψη 1-2 κυττάρων. Η διαδικασία αυτή δεν θα βλάψει τα κύτταρα που παραμένουν στο εσωτερικό των γονιμοποιημένων ωαρίων. Τα κύτταρα απομονώνονται αξιολογούνται για τη συγκεκριμένη γενετική κατάσταση – ασθένεια που ερευνάται όπως:

Όλες οι γνωστές τρισωμίες 13, 18, 21 (σύνδρομο Down), μυϊκή δυστροφία (Duechenne Becker), Hemophilia Α – Β, ανίχνευση της Β μεσογειακής αναιμίας, της ινοκυστικής νόσου κλπ. Επίσης γίνεται εφικτή η ανίχνευση χρωμωσωμιακών ανακατατάξεων (μεταθέσεων) και τέλος η ανίχνευση μονογονιδιακών νοσημάτων. Μπορεί επίσης να γίνει και επιλογή φύλου ( για την αποφυγή μεταβίβασης στο έμβρυο φυλοσύνδετων νοσημάτων , όπως το σύνδρομο του εύθραυστου Χ , που συνδέεται με τις πιο κοινές μορφές διανοητικής καθυστέρησης).

Τα έμβρυα που είναι υγιή, μεταφέρονται πίσω στη μήτρα της γυναίκας, την 5η ημέρα. Δύο είναι οι βασικές τεχνικές που χρησιμοποιούνται για τη γενετική αξιολόγηση: Η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) και ο Φθορίζων in situ υβριδισμός (FISH). Στην PCR, πολλαπλά αντίγραφα του γονιδίου που μας ενδιαφέρει, δημιουργούνται με την διαδικασία της ενίσχυσης. Αυτή η ενίσχυση της διαδικασίας επιτρέπει τον εντοπισμό πολύ μικρών ποσοτήτων DNA, προκειμένου να γίνει η διάγνωση.

Ο FISH επιτρέπει να μετρηθεί ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο απομονωμένο κύτταρο στο εργαστήριο. Η τεχνική αυτή χρησιμοποιείται κυρίως για τις ανωμαλίες που αναμένονται στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (π.χ. τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down) ή μετατοπίσεις (ατέλειες της δομής των χρωμοσωμάτων).

Στο Κέντρο Γονιμότητας Κρήτης, το προσωπικό του εργαστηρίου μας, έχει εκτεταμένη εμπειρία στο μικροχειρισμό τη βιοψία εμβρύου και έχει εκπαιδευτεί από τον καθηγητή Alan Handyside από το Ηνωμένο Βασίλειο. Επίσης, ο σύμβουλος γενετικής του προσωπικού μας θα συντονίσει την ομάδα της εξωσωματικής γονιμοποίησης και την ομάδα PGD του εργαστηρίου, προκειμένου να καταστεί η διαδικασία όσο το δυνατόν πιο ομαλή.