Οι επιστήμονες συζητούν πώς οι πιο πρόσφατες αναπαραγωγικές τεχνολογικές εξελίξεις όπως η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση PGD (PGD) και ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS) συμβάλλουν σε καλύτερα ποσοστά επιτυχίας εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η Dr Khajuria ολοκλήρωσε το διδακτορικό της από το AIIMS του Νέου Δελχί στον τομέα της Μοριακής Γενετικής από το Τμήμα Παιδιατρικής. Ενώ εργαζόταν στο AIIMS για 9,5 χρόνια ασχολήθηκε με την έρευνα και τη διάγνωση διαφόρων παιδιατρικών γενετικών διαταραχών. Επεξεργασμένο απόσπασμα:

Για τον ρόλο της γενετικής στη στειρότητα

Ο αναπαραγωγικός γενετικός κίνδυνος και η υπογονιμότητα έχει γίνει παγκόσμιο πρόβλημα και αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου λόγω διαφορετικών παραγόντων, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών του τρόπου ζωής μας και των περιβαλλοντικών παραγόντων. Αυτό οδήγησε σε αυξημένη ζήτηση για τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ART) και γενετικές υπηρεσίες. Είναι πλέον γνωστό ότι η αιτία της υπογονιμότητας μπορεί επίσης να είναι γενετικής προέλευσης και η καθυστερημένη μητρότητα αυξάνει τον κίνδυνο εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής που επηρεάζει τα νεογέννητα

Εάν ένα ζευγάρι έχει οικογενειακό ιστορικό υπολειπόμενης γενετικής διαταραχής, ο κίνδυνος να περάσει η ίδια στο νεογέννητο είναι 25%. Εάν το ζευγάρι έχει οικογενειακό ιστορικό ασθενειών και διαταραχών, σε αυτή την περίπτωση συνιστάται να σχεδιάσετε ένα υγιές μέλλον για το μωρό σας επιλέγοντας την υπηρεσία PGD (Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση) και PGS (Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο).

Τώρα αυτό είναι γνωστό ότι κάθε άνθρωπος περιέχει 3-5 υπολειπόμενα γονίδια σε αυτόν και αν ο σύντροφός του φέρει το ίδιο υπολειπόμενο γονίδιο, οι πιθανότητες να προσβληθεί το μωρό του είναι περισσότερες. Επομένως, είναι σημαντικό για τέτοια ζευγάρια να υποβάλλονται σε τεστ πριν προγραμματίσουν την εγκυμοσύνη τους, ώστε να αποφύγουν αυτόν τον κίνδυνο μετάδοσης των γενετικών διαταραχών στο μελλοντικό τους παιδί.

Σχετικά με τις τεχνολογικές εξελίξεις που εισάγονται στην εξωσωματική γονιμοποίηση

Αρχικά, η εξωσωματική γονιμοποίηση χρησιμοποιήθηκε για τη θεραπεία γυναικών με φραγμένες, κατεστραμμένες ή απούσες σάλπιγγες. Σήμερα, η εξωσωματική γονιμοποίηση χρησιμοποιείται για τη θεραπεία πολλών αιτιών υπογονιμότητας, όπως η ενδομητρίωση, ο ανδρικός παράγοντας και σε ανεξήγητες περιπτώσεις υπογονιμότητας. Σήμερα με την ένταξη πολλών νέων γενετικών τεχνολογιών, το ποσοστό επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης έχει αυξηθεί.

Οι πρόσφατες τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της αναπαραγωγικής ιατρικής έχουν καταστήσει το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου γενετικού φορέα προσιτό σε όλους. Αυτές οι εξετάσεις παρέχουν τον έλεγχο εκατοντάδων υπολειπόμενων γενετικών διαταραχών ταυτόχρονα και αυτές οι εξετάσεις μπορούν να προσφερθούν και σε εκείνους τους ασθενείς που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής, επομένως μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε επίπεδο προ της σύλληψης. Τέλος, σε εκείνες τις περιπτώσεις στις οποίες αυτή η εξέταση δείχνει αυξημένο κίνδυνο απόκτησης γενετικά μη φυσιολογικού απογόνου για οποιαδήποτε από τις εξεταζόμενες καταστάσεις, μπορεί να προσφερθεί PGD σε αυτά τα ζευγάρια για να αποφευχθεί η γέννηση προσβεβλημένων απογόνων για την εξεταζόμενη κατάσταση.

Η PGD χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά για την απόρριψη προσβεβλημένων εμβρύων σε φορείς διαταραχών ενός γονιδίου και με την εξέλιξη των τεχνικών. Το PGD χρησιμοποιείται επίσης για την απόρριψη εμβρύων που έχουν δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με γνωστό μη φυσιολογικό καρυότυπο. Υπάρχει μια άλλη μορφή PGD που εφαρμόζεται στον έλεγχο των αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ζευγάρια με φυσιολογικό καρυότυπο, αλλά με προβλήματα υπογονιμότητας και ονομάζεται PGS.

Το PGS προσφέρεται σε πολλά κέντρα εξωσωματικής γονιμοποίησης για τη βελτίωση της έκβασης της εξωσωματικής γονιμοποίησης ορισμένων ομάδων ασθενών. Οι τρέχουσες κλινικές ενδείξεις για το PGS είναι: προχωρημένη ηλικία της μητέρας, επαναλαμβανόμενες αποβολές, επαναλαμβανόμενη αποτυχία εμφύτευσης και σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα. Τα PGD & PGS εμφανίστηκαν στην Ινδία μόλις πριν από 4 χρόνια και έχουν χρησιμοποιηθεί και συσταθεί σε μεγάλο βαθμό από ειδικούς που εξετάζουν τα οφέλη που συνδέονται με αυτά. Η χρήση PGD + PGS μαζί εξασφαλίζει ποσοστό επιτυχίας εγκυμοσύνης 42,9%

Αυτό είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το PGS και το PGD αποκλείουν μόνο ότι το έμβρυό σας είναι υγιές και απαλλαγμένο από ασθένεια, ανευπλοειδία ή δομική αναδιάταξη, αλλά η επιτυχής εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα απαιτεί επίσης ένα δεκτικό ενδομήτριο. Η δεκτικότητα του ενδομητρίου σπάνια διερευνήθηκε σε υπογόνιμη ασθενή. Η ανάλυση δεκτικότητας του ενδομητρίου (ERA) είναι μια άλλη πρόοδος της σύγχρονης τεχνολογίας που καθορίζει το σωστό παράθυρο εμφύτευσης, αυξάνοντας τις πιθανότητες επιτυχούς εξωσωματικής γονιμοποίησης εξατομικεύοντας την εμβρυομεταφορά.

Σχετικά με τις προκλήσεις και τους κινδύνους που ενέχουν οι νέες εξελισσόμενες τεχνολογίες

Η σύγχρονη ΤΕΧΝΗ που σχετίζεται με τον γενετικό έλεγχο γίνεται μια νέα εποχή θεραπειών υπογονιμότητας για ζευγάρια που παρέχουν μια πιθανότητα υγιούς εγκυμοσύνης μέσα σε έναν κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης. Καθώς αυτός ο τομέας εξελίσσεται πολύ γρήγορα, υπάρχει ανάγκη για μια διεπιστημονική προσέγγιση που να περιλαμβάνει κλινικούς γενετιστές, συμβούλους εξωσωματικής γονιμοποίησης, εμβρυολόγους, γενετικούς συμβούλους και τους ασθενείς, ώστε να δοθεί σωστή διάγνωση και συμβουλευτική στην οικογένεια για τη λήψη καλύτερων αποφάσεων.

Καθώς εισάγονται οι νέες τεχνολογίες αναπαραγωγής, αυτό δημιουργεί επίσης την ανάγκη επικύρωσης όλων αυτών των νέων τεχνικών που βασίζονται σε προκλινικά και κλινικά ερευνητικά στοιχεία για την αποτελεσματικότητά τους, τη σχέση κόστους-αποτελεσματικότητας και τα μακροπρόθεσμα οφέλη τους πριν από την εφαρμογή τους σε κλινικό περιβάλλον.

Πηγή : health economic times