PGS – Προεμφυτευτική Γενετική Εξέταση
Το Κέντρο Γονιμότητας Κρήτης είναι μία από τις μονάδες υποβοηθούμενης ανθρώπινης αναπαραγωγής και εξωσωματικής γονιμοποίησης στην Ελλάδα που προσφέρουν τη δυνατότητα της μεθόδου PGS, προεμφυτευτικής γενετικής εξέτασης, με άριστα αποτελέσματα.
Η μέθοδος PGS, προεμφυτευτικής γενετικής εξέτασης, είναι η μόνη μέθοδος που μπορεί να ανιχνεύσει μη ισορροπημένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες(αριθμητικές και δομικές). Το PGS επιτρέπει τον έλεγχο και των 46 ανθρώπινων χρωμοσωμάτων σε μια ενιαία δοκιμή, ακόμα και σε μικροσκοπική κλίμακα η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ταυτοποίηση των γονιδίων που πρέπει να διερευνηθούν περαιτέρω από άλλες τεχνικές.
Ο πυρήνας του σπερματοζωαρίου ενώνεται με τον πυρήνα του ωαρίου, σχηματίζοντας ένα κύτταρο με 46 χρωματοσώματα δηλαδή 23 χρωμοσώματα από κάθε πυρήνα. Σε κάθε ζευγάρι, το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από το πατέρα. Αυτή είναι η αρχή της ύπαρξης του παιδιού σας. Τα προβλήματα προκύπτουν όταν ένα έμβρυο χάσει κάποιο χρωμόσωμα ή πάρει ακόμη ένα επιπλέον- χρωμοσωμική ανωμαλία. Η έλλειψη ή η περίσσεια ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού καλείται ανευπλοειδία ή αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. Περίπου το 50% των αυτόματα αποβαλλόμενων εμβρύων έχουν μείζονες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή μεταθέσεις χρωμοσωμάτων μεταξύ τους.
Οι τεχνικές που έχουν επικρατήσει είναι αυτές της βιοψίας εμβρύων στο σταδιο των 8 κυττάρων (3η ημέρα) και η βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης (5η ημέρα). Οι παραπάνω τεχνικές και η λήψη μέχρι δύο κυττάρων απο το έμβρυο δεν έχουν βλαπτική επίδραση στην ανάπτυξη του εμβρύου, ούτε στην ικανότητα του για εμφύτευση στη μήτρα. Η μέθοδος αυτή μπορεί να βοηθήσει σε περιπτώσεις προχωρημένης ηλικίας της μητέρας (άνω των 37) καθώς όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας αυξάνεται και η συχνότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Επίσης,μπορεί να βοηθήσει σε περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων αποβολών και σε αποτυχημένες προσπάθειες εμφύτευσης εμβρύων, με σκοπό να αυξήσει τις πιθανότητες κύησης. Στις χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να οφείλονται αποτυχημένες εμφυτεύσεις εμβρύων. Επιλέγοντας για εμβρυομεταφορά τα καταλληλότερα έμβρυα, υπάρχει αυξημένη πιθανότητα να μειωθούν οι αποβολές πρώτου τριμήνου και να γεννηθούν υγιή παιδιά. Με το PGS testing ελέγχονται:
- ανευπλοειδία ( χρωμοσωμική ανωμαλία ) που αποτελεί συχνή αιτία αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης, αποβολών και μετά τη γέννηση μη φυσιολογικών παιδιών (π.χ με σύνδρομα ή άτομα με ειδικές ικανότητες).
- μεταταθέσεις: ανιχνεύει ασύμμετρα τμήματα ή σειρές χρωμοσωμάτων
- ιατρική επιλογή φύλου: ανιχνεύει αν το έμβρυο είναι αγόρι ή κορίτσι, γεγονός που μας επιτρέπει να αποφύγουμε διάφορα φυλοσύνδετα νοσήματα κ.λ.π
Τα υγιή έμβρυα μεταφέρονται στη μήτρα της γυναίκας τη 5η ή 6η ημέρα μετά την ωοληψία. Η επιστημονική ομάδα του Κέντρου Γονιμότητας Κρήτης έχει βοηθήσει εκατοντάδες οικογένειες να κάνουν το όνειρο τους πραγματικότητα κρατώντας στην αγκαλιά τους ένα υγιές μωρό.