Wissenschaftler diskutieren, wie die neuesten technologischen Fortschritte im Bereich der Reproduktion wie PID Präimplantationsdiagnostik (PID) und Präimplantationsgenetik-Screening (PGS) zu besseren IVF-Erfolgsraten beitragen. Dr. Khajuria promovierte am AIIMS, Neu-Delhi, auf dem Gebiet der Molekulargenetik an der Abteilung für Pädiatrie. Während ihrer 9,5-jährigen Tätigkeit bei AIIMS war sie an der Erforschung und Diagnostik verschiedener pädiatrischer genetischer Störungen beteiligt. Ein bearbeiteter Auszug:

Zur Rolle der Genetik bei Unfruchtbarkeit

Das reproduktive genetische Risiko und die Unfruchtbarkeit sind zu einem globalen Problem geworden und nehmen mit der Zeit aufgrund verschiedener Faktoren zu, darunter unsere sich ändernden Lebensstile und Umweltfaktoren. Dies hat zu einer erhöhten Nachfrage nach assistierten Reproduktionstechnologien (ART) und genetischen Dienstleistungen geführt. Inzwischen ist bekannt, dass die Ursache für Unfruchtbarkeit auch genetisch bedingt sein kann und eine verzögerte Mutterschaft das Risiko für embryonale Chromosomenanomalien erhöht.

Familiengeschichte von genetischen Störungen, die das Neugeborene betreffen

Wenn ein Paar eine Familienanamnese mit rezessiver genetischer Störung hat, beträgt das Risiko, dass diese auf das Neugeborene übertragen wird, 25 %. Wenn das Paar eine Familiengeschichte von Krankheiten und Störungen hat, wird in diesem Fall empfohlen, eine gesunde Zukunft für Ihr Baby zu planen, indem Sie sich für den Service der PID (genetische Präimplantationsdiagnostik) und des PGS (genetische Präimplantationsscreenings) entscheiden.

Nun ist bekannt, dass jeder Mensch 3-5 rezessive Gene in sich trägt und wenn sein Partner dasselbe rezessive Gen trägt, ist die Wahrscheinlichkeit, dass sein Baby betroffen ist, größer. Daher ist es für solche Paare wichtig, sich vor der Planung einer Schwangerschaft testen zu lassen, damit sie das Risiko einer Weitergabe der genetischen Störungen an ihr zu erwartendes Kind vermeiden können.

Über technologische Fortschritte, die in IVF eingeführt wurden

Ursprünglich wurde IVF zur Behandlung von Frauen mit blockierten, beschädigten oder fehlenden Eileitern eingesetzt. Heute wird IVF zur Behandlung vieler Ursachen von Unfruchtbarkeit eingesetzt, wie Endometriose, männlicher Faktor und in ungeklärten Fällen von Unfruchtbarkeit. Heutzutage wurde die IVF-Erfolgsrate durch die Einbeziehung vieler neuer Gentechnologien erhöht.

Jüngste technologische Fortschritte auf dem Gebiet der Reproduktionsmedizin haben den genetischen Träger-Screening-Test für jedermann erschwinglich gemacht. Diese Tests ermöglichen das gleichzeitige Screening von Hunderten von rezessiven genetischen Störungen, und diese Tests können auch Patienten angeboten werden, die keine Familiengeschichte einer genetischen Störung haben, daher können sie auf der Ebene vor der Empfängnis verwendet werden. Schließlich kann in den Fällen, in denen dieser Test ein erhöhtes Risiko für einen genetisch abnormalen Nachwuchs für eine der getesteten Erkrankungen zeigt, diesen Paaren eine PID angeboten werden, um die Geburt betroffener Nachkommen für die getestete Erkrankung zu vermeiden.

Die PID wurde zuerst verwendet, um betroffene Embryonen bei Trägern von Einzelgenstörungen zu verwerfen, und mit der Weiterentwicklung der Techniken; PID wird auch verwendet, um Embryonen mit strukturellen Chromosomenanomalien bei Paaren mit bekanntem abnormalem Karyotyp zu verwerfen. Es gibt eine andere Form der PID, die zum Screening numerischer Chromosomenanomalien bei Paaren mit normalem Karyotyp, aber mit Unfruchtbarkeitsproblemen angewendet wird und als PGS bezeichnet wird.

PGS wird in vielen IVF-Zentren angeboten, um das IVF-Ergebnis bestimmter Patientengruppen zu verbessern. Aktuelle klinische Indikationen für PGS sind: fortgeschrittenes mütterliches Alter, wiederholte Fehlgeburten, wiederholtes Einnistungsversagen und schwere männliche Unfruchtbarkeit. PID und PGS wurden in Indien erst vor 4 Jahren eingeführt und wurden weitgehend von Spezialisten verwendet und empfohlen, die sich mit den damit verbundenen Vorteilen befassten. Der gemeinsame Einsatz von PID und PGS gewährleistet eine Schwangerschaftserfolgsrate von 42,9 %

Es ist wichtig zu beachten, dass PGS und PID nur ausschließen, dass Ihr Embryo gesund und frei von Krankheit, Aneuploidie oder strukturellen Veränderungen ist, aber die erfolgreiche Implantation des Embryos in die Gebärmutter auch ein aufnahmefähiges Endometrium erfordert. Die Empfänglichkeit des Endometriums wurde selten bei einer unfruchtbaren Patientin untersucht. Endometrial Receptivity Analysis (ERA) ist ein weiterer Fortschritt der modernen Technologie, die das richtige Implantationsfenster bestimmt und die Chancen einer erfolgreichen IVF durch Personalisierung des Embryotransfers erhöht.

Über die Herausforderungen und Risiken, die mit neuen sich entwickelnden Technologien verbunden sind

Moderne ART in Verbindung mit genetischem Screening wird zu einer neuen Ära der Unfruchtbarkeitsbehandlungen für Paare, die die Chance auf eine gesunde Schwangerschaft innerhalb eines IVF-Zyklus bieten. Da sich dieses Gebiet sehr schnell entwickelt, ist ein multidisziplinärer Ansatz erforderlich, der klinische Genetiker, IVF-Berater, Embryologen, genetische Berater und die Patienten umfasst, damit die Familie eine angemessene Diagnose und Beratung erhalten kann, um bessere Entscheidungen treffen zu können.

Da die neuen Reproduktionstechnologien eingeführt werden, bedeutet dies auch die Notwendigkeit, all diese neuen Techniken auf der Grundlage vorklinischer und klinischer Forschungsergebnisse auf ihre Wirksamkeit, Kosteneffizienz und langfristigen Vorteile zu validieren, bevor sie im klinischen Umfeld eingesetzt werden.

Source: health economic times